Soluzione cruciverba ✓ Rara malattia genetica.
Ecco la soluzione di 8 lettere per risolvere i Cruciverba de La Settimana Enigmistica e altre riviste di parole crociate.
Soluzione : PORFIRIA
La definizione “Rara malattia genetica” ha come risposta “porfiria” perché la porfiria è un gruppo di malattie genetiche rare che coinvolgono il metabolismo dell’emoglobina, una sostanza responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue.
Queste malattie sono causate da difetti enzimatici che portano alla produzione eccessiva di sostanze chiamate porfirine o precursori della porfirina, che possono accumularsi nei tessuti del corpo, in particolare nella pelle e nel sistema nervoso.
Ciò può provocare sintomi diversi, tra cui sensibilità alla luce solare, eruzioni cutanee, dolore addominale, problemi neurologici e altre manifestazioni cliniche. Le porfirie sono ereditate da un genitore portatore di una mutazione genetica, ma spesso i sintomi non si manifestano fino a quando il paziente non è esposto a fattori scatenanti, come determinati farmaci, alcol o stress. A causa della rarità e della diversità delle forme di porfiria, la diagnosi e il trattamento possono risultare complessi e richiedere l’assistenza di specialisti medici esperti nel campo delle malattie metaboliche ereditarie.
